Duchenne Spierdystrofie is een spierziekte

In dit Youtube-filmpje wordt in 3 minuten duidelijk weergegeven wat Duchenne Spierdystrofie inhoudt. 
Klik hier! 

Als je met Duchenne Spierdystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) wordt geboren, breken je spieren langzaam af en word je steeds minder sterk. Duchenne komt met name voor bij jongens. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen.

Rond het 10e levensjaar krijgen de meeste kinderen al problemen met lopen en raken afhankelijk van een rolstoel. Ook wordt het steeds moeilijker om de armen te gebruiken. En als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Duchenne Spierdystrofie is uiteindelijk fataal omdat ook de hartspier steeds zwakker wordt.

Als je Duchenne Spierdystrofie hebt, mis je een eiwit dat zorgt voor de stevigheid van spiercellen

Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting van kinderen met de ziekte van Duchenne de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten met de ziekte wordt nu ouder dan 30 jaar.

Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt door mutatie (beschadiging) van het dystrofine gen

Duchenne Spierdystrofie (internationaal DMD ‘Duchenne Muscular Dystrophy’) is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Ongeveer één op de 3500 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het dystrofine – (of duchenne) gen. De structuur van het gen werd al vastgesteld in 1986. Het is het langste gen dat ooit beschreven is. Een gen heeft meestal zo’n 22 exonen, deeltjes van het gen met informatie voor het te maken eiwit. Het dystrofine gen heeft 79 exonen en kent daarom alleen al 4x zoveel verschillende variabelen. Dat maakt het onderzoek naar de spierziekte ook zo verschrikkelijk ingewikkeld.

Het dystrofine gen bevindt zich op het X-chromosoom

Het dystrofine gen bevindt zich op het X-chromosoom. Jongens met Duchenne Spierdystrofie hebben in alle lichaamscellen naast hun Y-chromosoom slechts één X-chromosoom. Hierdoor kan een beschadiging op het X-chromosoom niet gecompenseerd worden. Vrouwen hebben niet één, maar twee X-chromosomen. Het tweede intakte chromosoom zorgt daarom bij hen voor compensatie. Hierdoor hebben vrouwen -zelfs als zij een beschadigd dystrofine gen hebben- meestal geen klinische symptomen. Maar ook hierop zijn uitzonderingen. Dit betekent bijvoorbeeld dat een moeder die genetisch draagster is, zelf geen klachten heeft maar wel Duchenne Spierdystrofie kan overbrengen aan haar kinderen.

Van de ruim 30% moeders van Duchenne -zonen die geen draagster zijn van het gen, wordt de spierziekte veroorzaakt door een nieuwe mutatie. In zo’n geval heeft de bevruchte eicel een beschadiging van het gen opgelopen.

Het is ook mogelijk dat de moeder meerdere eicellen met het beschadigde gen heeft. Dit wordt kiemcel mosaicïsme genoemd. Deze ontstaansvorm wordt veroorzaakt door een eerdere mutatie gedurende de lichamelijke ontwikkeling van de moeder. Voor Duchenne moeders die geen draagster zijn wordt hierdoor het risico op nog een kind met Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) verhoogd tot ca 7%.

Het erfelijkheidsrisico van Duchenne Spierdystrofie is 50%

Het risico dat de kinderen van een draagster het beschadigde gen erven is 50%. Dit betekent dat 50% van alle jongens waarvan de moeder gen-draagster de ziekte krijgen. Op hun beurt zullen 50% van de meisjes gen- draagster worden. Dit risico blijft hetzelfde voor alle volgende kinderen van deze moeder en is niet lager in gezinnen waar al een kind de spierziekte heeft. Er zijn dan ook families met twee of meer zonen met Duchenne Spierdystrofie. Aan de andere kant kan het zijn dat de moeder draagster is, maar dat de ziekte in de familie onbekend is. Omdat geen broertjes of ooms het beschadigde gen heeft geërfd of omdat bij hen een onjuiste diagnose was/is gesteld.

Zussen, tantes, nichten en oma van moederszijde van een Duchenne patiënt kunnen soms ook draagster zijn zonder dat zij dit weten en hebben zodoende een verhoogde kans om een zoon te krijgen met deze ziekte en/of het draagsterschap door te geven aan een dochter.

Afgezien van de kans op een zoon met Duchenne, kan het draagsterschap ook gevolgen hebben voor de eigen gezondheid. Ongeveer 10% van de draagsters kan gedurende het leven hartklachten (cardiomyopathie) ontwikkelen ten gevolge van het dragerschap. Draagsters komen om deze reden in aanmerking voor cardiologisch onderzoek om te bezien of een preventieve behandeling met medicijnen nodig is.

Bron:
Duchenne.nl (2019)